Анэуплоиди ба хромсомын үл салалт

Анэуплоиди: Аль нэг хромсомын тоо олшрох эсвэл цөөрөх  байдлаар  23 гаплойд тооны хромсомоос өөрчлөгдөхийг анэуплойди хэлбэрийн хромсомын гажиг гэнэ.

Дараах үндсэн 2 механизмаар явагддаг:

Хромсомын үл салалт

• Тодорхойлолт: Мейоз болон митоз хуваагдлын анафаз үе шатанд хромсомын салалт алдагдах үйл явц юм.
• Эсийн хуваагдлын дүнд 1:1 харьцаатай үүссэн охин эсүүдэд хромсомын илүүдэлтэй (2n+1), эсвэл хромсомын тоо цөөрсөн (2n-1) байна.
• Хэрвээ мейоз хуваагдлын үед үүсвэл: Сперматоцит, өндгөн эсийн хуваагдлын үед үр хөврөлийн мутаци болсноор дараагийн үе удамд дамжина.

• Мейоз I үе шатанд: Гомологи хромсомын салах үйл явц алдагдах.
• Мейоз II үе шатанд: Хроматидуудын салах үйл явц алдагдах

• Хэрвээ хромсомын үл салалт митоз хуваагдлын үед, үр тогтолт болсноос хойш үүсвэл зөвхөн зарим эсүүдэд анэуплоиди хромсомтой, бусад эсүүдэд хромсомын тоо хэвийн байдаг. Үүнийг мозацизм буюу цоохортол гэдэг. Эмбриогенезийн эхний үе шатанд мутаци үүсвэл ургийн анэуплоиди хромсомтой эсийн тоо харьцангуй их байна.
• Митозд үүссэн хромсомын үл салалтын механизм нь мейоз II хуваагдалтай ижил төстэй явагдана. Хроматидууд салж чадахгүйн улмаас 1:1 харьцаатай үүссэн охин эсүүдийн хромсомын бүрдэл (2n+1):(2n-1) болсон байна.
• Жишээ нь: мейоз I үед хромсомын үл салалт болсноор 2 охин эсэд (2n+1), (2n-1) болсон байна. Эдгээр нь мейоз II хуваагдалд ороход охин эсүүд тус бүр (n+1), (n-1) хромсомын бүрдэлтэй болсон байна.

Анафаз үе шат хоцрох

Тодорхойлолт: Анафаз үе шатанд хромсом болон хроматидын хөдөлгөөн удааширсаны улмаас охин эсийн бөөмөөс үүсэх генетикийн материал алдагдах.

Мейоз болон митоз хуваагдлын үед тохиолдож болно.

Хэвийндээ эс бүрийн генийн материал дисом хэлбэртэй байдаг.

Хромсомын тоо хэд болж өөрчлөгдөж байгаагаас хамаарч анэуплоиди хэлбэрийн гажгийг моносом (хромсомын тоо цөөрөх), трисом (хромсомын тоо олшрох), тетрасом (маш ховор тохиолдоно) гэж нэрлэнэ.

Эуплоиди: Хүний хэвийн полиплойд болон диплойд эсээр тодорхойлогддог бөгөөд хромсомын тоо 23 хос байна.

Полиплойд: Хромсомын тоо гаплойд дахин олшрохыг полиплойд гэх ба 23 хос хромсомоос 46 хос болж олширно. Биеийн полиплойд хэлбэрийн хромсомын гажигтай хүн бараг тохиолдохгүй бөгөөд харин ургамалын дунд элбэг тохиолдоно.

• Полиплойд нь остеокласт, мегакариоцит гэх мэт эсүүдэд байх нь хэвийнд тооцогдож болно.
• Нийт зулбалтын  ~20% эзэлдэг.
• Триплойдын (23’3=69 хромсом) 2/3 нь хоёр спермээр нэг өндгөн эс үр тогтсоноос үүсдэг. Мөн диплойд (2n) бүрдэлтэй өндгөн эс хэвийн гаплойд (n) бүрдэлтэй спермтэй нийлснээс  шалтгаалж үүсдэг.

Эрсдэлт хүчин зүйлс: Эхийн нас ахих тусам анэуплоиди болон мейозийн хромсомын үл салалт ихэсдэг ба полиплойд гажгийн үед төдийлэн ач холбогдолгүй. (Эхийн нас >35 байх тусам эрсдэл илүү их нэмэгддэг).

Профаз I үе шатанд саатсан хөгжиж буй өндгөн эсүүдийн хэвийн үр хөврөлийн гомологи хромсомууд нь хоорондоо хиазмаар холбогдсон байдаг.

Бэлгийн бойжилт явагдаж дууссан эмэгтэйд анхны овуляци болсны дараа мейоз I хуваагдал бүрэн явагдаж дуусдаг.

Мейоз I хуваагдлын инициаци болон терминацийн үе хоорондох нууц хугацаа нь хэдэн арван жил болдог бөгөөд энэ хугацаанд тухайн эхийн нас ихсэхийн зэрэгцээ анэуплоиди үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

 Үүнийг тайлбарласан механизм тодорхой бус боловч, хамгийн магадлалтай таамаглал нь: Сүүлийн үеийн судалгаагаар хулгана дээр хийсэн туршилтанд эхийн нас ахих тусам гомологи хромсомууд болон  хамтдаа байгаа хроматидуудыг хооронд нь холбож байдаг уургийн бүрэн бүтэн байдал алдагддаг. Энэ нь хромсомуудын алдаатай салах боломжийг нэмэгдүүлдэг.

Бэлгийн хромсомын анэуплоиди: XX эмэгтэй, XY эрэгтэй хромсомуудын тоо хэвийн бусаар олшрох эсвэл цөөрөхийг хэлдэг. Биеийн анэуплоидитой ижил механизмаар явагддаг. Жишээ нь: 45 XO=Турнерийн хам шинж.

Оношилгоо: Цитогенетикийн шинжилгээ

Скриннинг: Ургийн эрт үеийн скрининг хийхдээ хожуу үед гарах хүндрэлийг илрүүлэх зорилгоор ургаас эдийн шинжэлгээ авна.