Дауны хам шинж (21-р хромсомын гурвал)

Тодорхойлолт: Дауны хам шинж нь ихэвчлэн генетикийн шалтгаант оюун ухааны хомсдол, олон эрхтэн тогтолцоог хамарсан, өвөрмөц сонгодог царайгаар илэрдэг удамшлын эмгэг юм.

21-р хромсомын гурвал нь:

• Хромсомын үл салалтаар ( 95%)
• Хромсомын транслокациар ( 4%)
• Хромсомын цоохортолоор (1%) үүсдэг.

 Эмнэл зүй:

Амьдрах магадлал: 50-55 нас хүртэл амьдрах боломжтой.

ТМС: Янз бүрийн зэргийн оюун ухааны хомсдол  Булчингийн сулрал Гавал нүүрний хэбэр: Хавтгай дагзтай Нүдний гадна өнцөг дээшээ ташуу Дээд зовхи доод зовхио дарж өвөрмөц нугалаас үүсгэсэн Хавтгай нүүртэй Хамрын ясны хөгжил дутуу учир жижиг хамартай Хэлээ бултайлгасан, амаа хагас ангайсан Өсөлт хөгжлийн хоцрогдолтой Зүрх судасны эрхтэн тогтолцоо: Зүрхний төрөлхийн гажгууд Фаллогийн дөрвөл гажиг ХХТЦ ХТТЦ ТХТЦ Уушигны артерийн нарийсал Араг яс булчингийн тогтолцоо: Алганы хөндлөн судал Гарын хуруу бүдүүрч богиноссон 5-р хуруу тахийсан Үенүүд хэтэрхий хөдөлгөөнтэй Хүзүүний илүүдэл арьс Аарцаг ясны хэлбэр алдагдсан Хөлийн 1 2-р хуруу хол зайтай Намхан нуруутай Хоол боловсруулах эрхтэн систем: 12 хуруу гэдэс, шулуун гэдэсний нарийсал буюу битүүрэл Хүйн эвэрхий Нүд: Солонгон бүрхэвчинд цайвар шар өнгөтэй Брушфильтын толбо үүсэх Дауны хам шинжтэй эрэгтэйчүүд ихэвчлэн үргүй байдаг. Харин эмэгтэйчүүдийн 50% нь Дауны өвчтэй хүүхэд төрүүлэх боломжтой байдаг.

Эрсдэлийг нэмэгдүүлэх хүчин зүйлс Сонсгол муудах Унтах үед амьсгал бөглөрч тасалдах Нүдний болор цайх Гипотиреодизм Хиршпрунгийн өвчин (Hirschsprung Disease) Түр зуурын миелопролифератив өвчин Хурц миелоид лейкоз 4 наснаас өмнө илрэх Хурц лимфобластик лейкоз 4 наснаас хойш илрэх Альцхаймерийн өвчин(Alzheimer disease)-тэнэгрэл төст: 21-р хромсомд анхдагч амилойд уургийн (amyloid precursor protein,APP)  ген агуулагддаг. Төв мэдрэлийн тогтолцоонд амилойдын хуримтлал ихэссэнээр танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа алдагддаг.

Оношлогоо

Ургийн эрт үеийн болон хожуу үеийн кариотипийн шинжилгээгээр оношилно.

Шинжилгээ

Эхний 3 сар:

• Хэт авиан шижилгээнд ургийн дагзны доорх хагас тунгалаг шингэний байдал (ихэссэн)
• Эхийн чөлөөт хорионы β-гонадотропины хэмжээ (Дауны синдромтой хүүхэдийг тээж буй жирэмсэн эхэд ихэссэн)
• Жирэмсний үеийн плазмын А уураг (буурсан)

Хоёр дахь 3 сар:

• Хорионы β-гонадотропины хэмжээ (ихэссэн)
• Холбоот бус эстриол (буурсан)
• Inhibin-A (ихэссэн)
• α-fetoprotein (буурсан)